来源：济南六一儿童医院

时间：2019-04-14

　　21三体综合征症又称“唐氏综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率的出生缺陷之一。患唐氏综合症的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。点击咨询

　　★21三体综合征症的主要表现

　　(1)智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。点击咨询

　　(2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

　　(3)行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。

　　(4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。点击咨询

　　(5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，前后径相对较短，枕部平坦。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至不能，喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

　　(6)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。点击咨询

　　★21三体综合征症的病发原因

　　成因之一：遗传10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。

　　成因之二：致畸物质及疾病环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。

　    成因之三：妊娠时父母的年龄孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。点击咨询　　

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