时间:2021-05-08
疾病介绍:
生长期发育延迟是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差(-2SD,标准线称SD),每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢:①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年;②3岁到青春期小于5厘米/年;③青春期小于6厘米/年。
病因:
1、生长激素缺乏或分泌不足,导致身高不能正常生长(即通常所指的侏儒症,GHD),如果不进行生长激素替代治疗,最终身高只能达到130厘米左右。
生长激素缺乏原因:①特发性(原发性):这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶,但GH分泌功能不足,其原因不明。②器质性(获得性):继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等,其中产伤是国内GHD的最主要的病因。此外,垂体的发育异常,如不发育、发育不良或空蝶鞍,其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形,均可引起生长激素合成和分泌障碍,同时可有多种垂体前叶激素缺乏。③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下,在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
2、家族性矮身材。
3、生长激素不敏感或抵抗综合征,多由生长激素受体基因突变所致,多呈常染色体隐性遗传。
4、先天性卵巢发育不全(Turner综合征),应进行染色体核型分析以鉴别。
5、约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。
6、骨骼发育障碍:各种骨、软骨发育不全等,均有特殊的面容和体态。
7、其他内分泌代谢病引起的生长落后:先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现,易于鉴别。某些慢性疾病及营养不良等。
8、精神心理因素,对于父母离异或单亲家庭的儿童,常因心情压抑,导致下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子(IGF-1)生长轴的功能减退,使生长激素分泌缺乏,导致生长发育迟缓,身材矮小。
9、近亲结婚,这是诱发生长期发育延迟的危险因素,父母双方的血缘关系越接近,后代遗传病或者多基因遗传病的发生可能性越大,得生长期发育延迟的概率就越高。
症状
生长期发育延迟的患者最典型的症状就是身材矮小,低于正常同龄人平均身高。不同类型的生长期发育延迟的其他症状可能有所不同,常见的如:
1、软骨发育不全,表现为身材矮小,四肢和躯干不成比例,四肢短小,头大,中指和无名指之间通常有较大的距离,肘部活动受限,腿呈弓形。面部表现为前额突出、鼻梁平坦、齿错位等,一般智力正常。
2、先天性脊柱骨骺发育不良,表现为身材矮小,脖子和躯干短,四肢缩短,但手和脚大小同正常人无二,胸部呈圆筒状,上嘴唇有裂口(腭裂) , 髋关节畸形导致大腿骨向内弯曲,脚扭曲或变形等。
3、生长激素缺乏症,表现为青少年时期性发育迟缓或无性发育,出生时一般身长正常,多数在2~4岁后才被察觉,体态匀称,身材比例停留在儿童时期,骨龄延迟,至少3年以上,智力发育正常,性器官不发育或第二性征缺乏等。
危害:
1、产生抑郁障碍
矮小儿童由于自卑的心理不愿与人交流,导致内心承受的压力无法宣泄、意愿无法表达,最后产生自闭,进而发展为抑郁。抑郁障碍可能导致孩子在青春期或成年焦虑发作或躁狂发作。
2、导致内向及情绪不稳定
因为身材矮小,90%以上的患儿有较为强烈的自卑心理,缺乏自尊,其情绪易受内外环境的影响而产生变化。个子矮是很多孩子的心结,家长和朋友一提到身高的问题,立刻会触动孩子的敏感神经,让孩子身心受到重创!
3、导致智力发育落后
生长期发育延迟还有一个不容忽视的危害,如果该矮小患者是因为体内甲状腺功能地下所致,那么,由于甲状腺激素对大脑发育有重要作用,故3岁前发生甲状腺功能低下可导致不可逆的智力发育落后。
4、导致交往不良及社会退缩
学龄期患儿,由于矮小,怕遭同学讥笑而耻于与人交往,产生压抑退缩而变得孤立、离群,同学之间关系较差,并时有违纪行为,注意力不集中,甚至影响学习。在集体生活和社交能力方面明显落后于正常儿童,存在自我封闭现象。
治疗:
针对生长期发育延迟的治疗,我们主要是NEI激素替代疗法配合药物治疗,主要是刺激骨关节软骨和骨骺软骨再生长,同时促进蛋白质合成,增强对钠、钾、钙、磷、硫等重要元素的摄取与利用,促进人体新陈代谢,使躯体自然生长。
注意事项
1、人体身高的增长,是受内分泌系统所分泌的多种激素调节和控制的。从婴儿期至青春前期,依赖于生长激素和甲状腺激素;青春期的增长除依赖以上两种激素,还受性激素的影响。
2、早发现、早诊断、早干预是生长期发育延迟的治疗原则。特别是生长激素缺乏性生长期发育延迟,早期治疗身高可以达到较好的预期效果。该病是慢性病,需要长期治疗、监控,定期随访。如治疗不及时,患者可能终身身材矮小。
3、生长期发育延迟的日常生活管理重在情绪辅导、饮食营养均衡、适当运动和充足睡眠。此外,还需要在医生指导下定期复查,性生长激素水平测定等检查。